Dr Amalia Bruni jest neurologiem, światowej sławy naukowcem. Kieruje Regionalne Centrum Neurogenetyki Lamezia Terme. Wraz ze współpracownikami, po latach studiów i badań, odkrył gen odpowiedzialny za chorobę Alzheimera.
Doktorze, kiedy zorientowałeś się, że będziesz neurologiem?
W rzeczywistości nie rozumiałem, że zostanę neurologiem. Kiedy miałem czternaście lat, uderzyła mnie niepohamowana pasja do badania mózgu i umysłu. Byłem harcmistrzem i miałem szwadron, z którym trzeba było zbierać fundusze, bo inaczej nie było obozu letniego; w tym okresie istniało Centro Servizi Culturali, które było bardzo aktywną strukturą i musiało urządzić salę pełną książek. Zaproponowali nam to za miesiąc pracy i pięćdziesiąt tysięcy lirów. Odkładając te książki, znalazłem ten traktat o psychoanalizie, pożyczyłem go, przeczytałem, dokładnie pochłonąłem. Uderzyło mnie to i zdałem sobie sprawę, że zrozumienie ludzkich myśli i tego, dlaczego się zachowują, było czymś, co mnie fascynowało. Po liceum zdecydowałam się na psychologię, bo w tamtych latach narodził się kierunek psychologia. Ale potem, przypadkiem, ponieważ w momencie rejestracji pokazali mi takie, a nie inne drzwi, poprosiłem o staż w szkole neurologii zamiast psychiatrii. To więc zupełny przypadek, że zostałem neurologiem, a nie psychiatrą, ale tak naprawdę po pewnym czasie przekonałem się, że wybór był słuszny i że zajmowanie się demencją pozwoliło mi całkowicie połączyć dwa światy: psychiki i bardziej organiczna część, także dlatego, że nasz mózg jest jeden i to jest niezwykłe.
Jest pan dyrektorem regionalnego centrum neurogenetycznego w Lamezia Terme. Co to znaczy prowadzić badania w Kalabrii?
To dobre wyzwanie. To wyzwanie, do którego podchodzę od wielu lat z wielką pasją. To kraina absolutnie niezwykła z punktu widzenia obcych patologii. Jesteśmy skrzyżowaniem populacji, które wyemigrowały na przestrzeni wieków i każda z tych populacji zostawiła nam kawałki. Nasza kraina Kalabrii jest podzielona na różne warstwy w zależności od tego, czy idziesz z południa na północ, więc nie ma kalabryjskiego DNA. Byliśmy przedmiotem tak wielu imigracji i to pozostawiło nam tak wiele cech fizycznych, pomyślmy, ile osób to blondynki o niebieskich oczach, a więc absolutnie nie typowe dla południowego odcinka. Jednak te imigracje pozostawiły nas również z określonymi chorobami. Do tego dochodzi fakt, że jesteśmy bardzo zamknięci, wciąż jest wiele małych odizolowanych wiosek, a także wielu nowych imigrantów. To w pewien sposób odwzajemni nasze DNA, jednak pozostawiło i pozostawia kilka bardzo ważnych patologii do zbadania, które co prawda są rzadkie, ale są modelem badań. Ponieważ w nauce i badaniach musimy postępować z modelami. Musimy wybrać, jaki jest model badania. Przypadkowo natknąłem się na badanie, które rozpoczęło się już wiele, wiele lat temu, ale zostało przerwane, ponieważ nie miało lokalnych powiązań i dotyczyło rodzin, w których ta nieznana wówczas choroba Alzheimera, mówimy o końcu w latach osiemdziesiątych badano go i identyfikowano w Paryżu jeszcze w latach siedemdziesiątych, a więc w sposób całkowicie nieświadomy. Więc to był bardzo ryzykowny początek, bardzo harcerski, potem stopniowo pojawiły się wyniki i ważne międzynarodowe kontakty. W rzeczywistości ta praca od razu stała się międzynarodowa i być może właśnie to dało mi siłę do kontynuowania w trudnym kontekście.
Jego badania nad chorobą Alzheimera i chorobami neurodegeneracyjnymi stanowiły ważny kamień milowy w tej dziedzinie, uznany przez międzynarodową społeczność naukową. Czy chcemy pamiętać o jego odkryciach?
Rzeczą, z której stałem się sławny, jest izolacja preseniliny 1, która jest głównym genem w chorobie Alzheimera. Muszę zrobić bardzo małą dygresję. Aż do wczesnych lat osiemdziesiątych genetyka molekularna tak naprawdę nie istniała, więc badanie genomu było czymś, czego nie można było zastosować do chorób. Pierwszą badaną chorobą jest pląsawica Huntingtona. Jest to kolejna forma dziedzicznej demencji, która często dotyka młodych ludzi, między innymi w Kalabrii mamy wiele rodzin, które na nią cierpią. Ta pląsawica Huntingtona była badana przez Ginkgo Sella w Bostonie. Dzięki tym rodzącym się, zupełnie nowym technikom zidentyfikował mutację genetyczną, co otworzyło niezwykłe drzwi, ponieważ wszyscy zdali sobie sprawę, że za pomocą tej samej metody mogli badać różne choroby, o ile były w formie dziedzicznej. A potem problem był jednak z ogromnymi rodzinami, co oznaczało posiadanie wielu chorych w tym czasie, trzeba było mieć co najmniej jedenastu chorych, trzeba było ich przekazywać z pokolenia na pokolenie, jednym słowem cały szereg cech. Tak więc rodziny, które zacząłem badać, zrekonstruowane za pomocą genealogii, za pomocą całej serii bardzo szczególnych technik, w tym tych o charakterze archiwalnym, które nasza ziemia wysoko rozwinęła, można było uczynić z nich największymi rodzinami na świecie. Tak więc w tych największych rodzinach na świecie udało się wyizolować Presenilin 1 i inaczej nie udałoby się tego osiągnąć. A stało się to w '95. Pięć lat później nadal kontynuuję badanie tych rodzin, ponieważ wtedy ważną częścią jest połączenie kliniki z badaniami i myślę, że tych dwóch aspektów nie można rozdzielić w najbardziej absolutny sposób. Kontynuując naukę tegozidentyfikowaliśmy to nowe, jeszcze nie odkryte białko błon neuronalnych, które bierze udział w mechanizmie samej choroby i był to kolejny ważny postęp. To białko zostało nazwane, nie przeze mnie, Nicastrin w hołdzie rodzinie znanej w literaturze jako rodzina N. Ale piękne jest to, że wszyscy nosimy w naszych głowach Nikastryna, i dlatego też Japończycy i Marokańczycy każdy, kto ma życie, nawet zwierzę, ma Nicastrinę w głowie. Następnie uzyskano wiele innych bardzo ważnych wyników dotyczących innych form demencji. Śledziłem ogromną rodzinę przez piętnaście lat, wykluczyliśmy może dwadzieścia trzy choroby, dopóki nie zidentyfikowaliśmy tej nowej formy, którą był typ rdzeniowo-móżdżkowy 17 (SCA17). Potem znowu otępienie czołowo-skroniowe. Przez te wszystkie lata nakreśliliśmy genetyczną geografię tych patologii, które są bardzo obecne w wielu częściach, ale które tutaj mają dokładnie szczególne cechy, jeśli chcesz, również związane z kontekstem i dlatego możemy powiedzieć bardzo ważne jest, aby zostać tutaj, aby się uczyć.
Jakie są różnice między demencją a chorobą Alzheimera. Jak je odróżnić?
Choroba Alzheimera jest jedną z demencji, demencja to bardziej ogólna nazwa, w ramach której można znaleźć wiele form. Jesteśmy wieloma żywymi istotami, mam na imię Amalia, ona ma na imię Paola, każdy ma swoją tożsamość, swoje przyczyny itp., swój sposób bycia. Dziś mówimy o Choroba Alzheimera i Demencja Alzheimera zdefiniować chorobę Alzheimera w tej chwili jako prawie biologiczną postać z bardzo nielicznymi objawami i otępieniem Alzheimera, gdy zamiast tego choroba już się rozwinęła i dlatego funkcje poznawcze są upośledzone. Myślę, że usłyszycie o tym w przyszłości, w bardzo bliskiej przyszłości, ponieważ oni wychodzą nowe lekii dla choroby Alzheimera i leków biologicznych. Ale można je podawać tylko pacjentom, którzy dopiero rozpoczynają chorobę, w bardziej zaawansowanych stadiach nic nie robią i dlatego bardzo trudno będzie zrozumieć, u kogo rozwija się choroba Alzheimera.
Jakie są dzwonki alarmowe, na które musimy zwrócić uwagę?
Są dzwonki alarmowe. Musisz być bardzo dobry w zwracaniu uwagi na te małe dzwonki alarmowe, po których muszą nastąpić poważne wizyty. Jest pierwszy dzwonek alarmowy upośledzenie pamięci który jest klasykiem, który dotyczy wielu form, głównie również w podeszłym wieku. Podczas gdy młodzi ludzie z chorobą Alzheimera mogą mieć również zupełnie inne objawy przedmiotowe i podmiotowe, które mogą nie mieć nic wspólnego z klasycznym typem choroby Alzheimera, problemy ze wzrokiem, dezorientacja przestrzenna, nieumiejętność ubierania się źle, a nie depresyjne obrazy, apatia, objawy są wiele. To oczywiste, że jesteś zaniepokojony jeśli jesteś bardzo znajomy, jeśli masz wiele czynników ryzyka lub raczej twój wiek zaczyna rosnąć i nastąpiła jakaś zmiana w porównaniu z tym, kim byłeś. Rozumiejąc, że wraz ze starzeniem się każdy z nas się zmienia, ponieważ mózg przystosowuje się do różnych sytuacji, starzenie się jest procesem, a nie chwilą, musimy zrozumieć, kiedy występuje fizjologiczne starzenie się, a kiedy zamiast tego rozwija się choroba. To nie jest taka prosta sprawa. Zaczynamy więc od dzwonków alarmowych, od czegoś, co ma tendencję do powtarzania się; nie jest to więc pojedynczy dzwonek, nie jeden raz, ale wiele razy, czemu często towarzyszy sygnalizacja członków rodziny, że ta osoba nie jest już dokładnie taka sama, że się w jakiś sposób zmienia . Następnie potrzebne są oceny neuropsychologiczne. Konieczne jest wykonanie baterii testów neuropsychologicznych, są też bardzo wyrafinowane. Do tego dochodzą jeszcze badania markerami, więc pacjenci powinni zrobić sobie nakłucie lędźwiowe, żeby zmierzyć np. poziom białka beta-amyloidu i Tau, bo nawet u pacjentów dopiero zaczynających ten stosunek jest zmieniony. Istnieją również inne badania, takie jak pozytonowa tomografia emisyjna (PET) zarówno z fludeoksyglukozą (FDG), jak i beta-amyloidem. Na przykład w przypadku tego z FDG widzisz mózg, który nie jest odżywiony i dlatego te obszary stają się słabo wychwytywane, w przypadku beta-amyloidu zamiast tego widzisz tę substancję, ten beta-amyloid, który odkłada się w mózgu. Więc jeśli masz XNUMX lat i masz beta-amyloid w mózgu, martwię się, ponieważ jestem pewien, że naprawdę masz chorobę Alzheimera, jeśli jest to związane z objawami. Ale jeśli ten dżentelmen ma zamiast tego osiemdziesiąt lat, mogę mieć beta-amyloid utkwiony w moim mózgu, ponieważ jest to zjawisko starzenia i nie jest pewne, czy jeśli masz beta-amyloid, to koniecznie masz Alzheimera, więc sytuacja jest bardzo skomplikowana .
Czy na podstawie dotychczas przeprowadzonych badań wiadomo, czy środowisko zewnętrzne i dieta wpływają na chorobę Alzheimera?
Pod tym względem odkrycia ostatnich lat są niezwykłe, ponieważ zaobserwowano, że jeśli uda nam się rozbić czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, a więc nadciśnienie, wysoki poziom cholesterolu, wysokie trójglicerydy, przede wszystkim cukrzycę, i jeśli uda nam się mieć wysoki poziom nauki i dlatego nadal stymulować mózg, ćwiczyć, walczyć z otyłością, walczyć z paleniem i alkoholem, zmniejszyliśmy dwadzieścia pięć procent przypadków demencji na całym świecie. To ogromna kwota, bo demencja to obecnie prawdziwa pandemia. Śródziemnomorska dieta i styl życia są bardzo ważne, aby zmniejszyć lub zwalczyć tę możliwość. Musimy w jakiś sposób wzmocnić nasz mózg i ciało, aby walczyć z tymi chorobami związanymi ze starzeniem się. Istnieje wiele sugestii, które można przedstawić, na przykład nauczenie się jednej małej nowej rzeczy dziennie; nauka języków jest bardzo ważna, nowy język może być bardzo ważnym bodźcem; ale także czyszczenie zębów lewą ręką, jeśli jesteś praworęczny lub odwrotnie. To nowe rzeczy stymulują mózg i powodują, że komórki zapalają się i tworzą połączenia. Neurony umierają, ponieważ tracimy je od dwudziestego roku życia, ale komórki, które pozostają, tworzą połączenia. To jest moim zdaniem najważniejsza wiadomość. Jesteśmy odpowiedzialni za siebie i za swoje zdrowie. Tak więc prawdą jest, że choroba istnieje, ale to, jak ta choroba ewoluuje, zależy od nas, ponieważ możemy zobowiązać się do zapewnienia odpowiedniej jakości życia. Bardzo ważne jest też socjalizowanie się z innymi, wykonywanie całego szeregu czynności, bo zamknięcie w czterech ścianach jest wyniszczające.
Jakiej rady udzieliłbyś członkom rodziny doświadczającym takiej sytuacji?
Tymczasem nie możemy oddzielić członka rodziny od pacjenta, bo to jest diada, musimy się nimi wspólnie opiekować. Członek rodziny pozwala nam poznać życie pacjenta, ponieważ to za jego pośrednictwem przekazujemy szereg komunikatów dla samego pacjenta, zwłaszcza gdy jest on w zaawansowanym stadium choroby. Tymczasem wiadomość jest jaka poczucie winy musi zostać wyeliminowanew związku z tym nie odpowiadam za chorobę mojego ojca, mojego brata, mojego szwagra, mojego siostrzeńca. Nikt nie jest odpowiedzialny za chorobę. Choroby przychodzą, ale musimy zdać sobie sprawę, że jako członkowie rodziny mamy możliwość poprawy jakości życia tej osoby. Łakceptacja choroby przechodzi długą drogę. Akceptacja oznacza również, że mogę mówić o chorobie członka mojej rodziny na zewnątrz, bez piętna, bez obwiniania kogokolwiek i czegokolwiek, bez wstydu. Jeśli uda nam się to przełamać, możemy zapewnić chorym dobrą jakość życia. Jako ministerstwo zdrowia stworzyliśmy również wytyczne dla społeczności przyjaznych osobom z demencją, które zaczynają się rozprzestrzeniać również we Włoszech. Musimy edukować, w dzielnicach, miastach, małych wioskach. Wszyscy muszą być edukowani, co to znaczy mieć chorobę Alzheimera i dotyczy to policjantów, strażników ruchu drogowego, szkoły, dzieci, nauczycieli. Dlaczego? Ponieważ w ten sposób chorzy mogą również swobodnie się poruszać, a osoba stojąca przed nim, jeśli widzi kogoś zagubionego i rozumie, że ma on formę demencji lub choroby Alzheimera, wie, jak go leczyć, wie, jak Do zabrania. A potem to sprawia, że świat jest znacznie bardziej emocjonalny. Jako społeczeństwo globalne musimy koniecznie wejść w ten problem, ponieważ miliony pacjentów na świecie nigdy nie będą w stanie zarządzać żadną organizacją opieki zdrowotnej. Lekarze odgrywają niewielką rolę, badacze inną, niewielką, ale to, co należy zrobić, to rodziny i społeczeństwo na całym świecie, z identyfikacją miejsc, w których pacjenci mogą się spotkać. Przygotowanie członków rodziny musi być zrobione i to jest bardzo ważne i są i potrzebujemy psychologów, którzy wspierają członków rodziny, potrzebujemy psychologów, którzy wspierają pacjentów, potrzebujemy kawiarni Alzheimera, potrzebujemy ośrodków opieki dziennej, potrzebujemy dużo pracy.
Jako młody człowiek pracowałeś z Ritą Levi Montalcini, laureatką Nagrody Nobla w dziedzinie medycyny. Jaki związek mieliście?
Była osobą absolutnie niezwykłą. Właściwie nigdy nie pracowałem Rita Levi. Ritę poznałem na jednej z jej konferencji w 1987 roku. Potem kilka razy przyjeżdżała do Kalabrii na całą serię konferencji i za każdym razem prosili mnie, żebym ją odebrał. Odkryła moją pracę nad chorobą Alzheimera i była zdumiona tą osobliwością również dlatego, że tego typu praca była niezwykła w latach osiemdziesiątych. Więc bardzo się ze mną związała. Relacja między nami była bardziej między naukową matką i córką niż relacją prawdziwej współpracy. Może widziała we mnie trochę siebie. Zrozumiałem to po wielu latach, ponieważ ona też miała bardzo trudne życie. Zaczął studiować pod łóżkiem swoje słynne kurze zarodki, napotkał wielkie trudności i być może rozpoznał moje trudności jako trochę podobne do jego własnych. Nasz związek był bardzo silny, naprawdę często rozmawialiśmy. Ponieważ dzwonili do niej, żeby rozmawiać na tematy, którymi się nie zajmowała, poprosiła mnie o pomoc w przygotowaniu jej prezentacji, jej raportów. Dopóki ona tam była, nasze życie było bronione w niezwykły sposób.
Nawet Centrum zostało przez nią zaprojektowane, to znaczy to ona nalegała na profesora Nisticò, ówczesnego prezydenta regionu, i powiedziała mu, „Spójrz, ta odchodzi, ona też odchodzi, ze wszystkich stron robią czerwone dywany, spróbuj ją powstrzymać, bo praca, którą wykonuje, jest niezwykła”. Kochał mnie, nasza więź była naprawdę wyjątkowa, emocjonalna. Między innymi po wielu latach miałem okazję poznać jedną z jego siostrzenic, która jest lekarzem. Kiedy zmarła Rita, napisałem artykuł do gazety, który później został opublikowany i ta siostrzenica zadzwoniła lub napisała do mnie, nie pamiętam, żeby podziękować. Była prawdziwą przyjaciółką, była osobą o niezwykłych zdolnościach i człowieczeństwie. W 2007 roku zdecydowali, że to Centrum musi zostać zamknięte, ponieważ badania są prowadzone przez uniwersytet, a Centrum nie miało powodu istnieć, ponieważ znajduje się w szpitalu. Zadzwoniłem do niej i opowiedziałem jej całą historię. Rita była senatorem dożywotnio, więc absolutnie nie mogła się ruszyć, więc umówiliśmy się na wywiad. Z kamerą i dziennikarzem udaliśmy się do jego domu, aby nagrać ten wywiad i za każdym razem wzruszam się, gdy słyszę słowa, które wypowiedział przy tej okazji.
Podczas wielu podróży służbowych, które odbyłeś, zauważyłeś przywiązanie Włochów do ich korzeni?
Ogólnie rzecz biorąc, absolutnie tak. Wśród populacji najbardziej przywiązanych do swoich korzeni znajduję tych, którzy wyemigrowali do Australii. Ale widziałem i nadal widzę, na przykład u Bivongese, to przywiązanie. Bivongi to piękna wioska obok Stilo, gdzie studiowałem tę szczególną formę czasowej demencji. Bivongese są bardzo przywiązani do swojego kraju, dzielą ich nawet trzy pokolenia. Co roku, z wyjątkiem tego roku ze względu na pandemię, wracają do Bivongi i dlatego prawnuki mają takie samo przywiązanie, jak ich dziadkowie, którzy wyjechali. Nie widziałem tego u innych emigrantów z innych obszarów Włoch.
Dziękuję doktorze za ten wywiad.
👏👏👏
>>